Abstracts

Vernieuwingen binnen de oncogenetica

 

Under construction 

Dr. Arjen Mensenkamp

Dr. Erik de Vrieze

De kracht van long-read transcriptomics in het begrijpen en behandelen van erfelijke netvlies aandoeningen

 

Under construction 

Darm-op-een-chip als model voor darmziektes: focus op coeliakie onderzoek

Under construction 

Eline Smits

Nicole de Jong

Dr. Saskia Lesnik Oberstein

Dr. Sanneke van Rooden

De Katwijkse ziekte in de Leidse praktijk.

Under construction

 

PGT voor de oorsprong van aneuploïdie (PGT-AO) ter verbetering van embryoselectie

Under construction 

Dr. Rick Essers

Prof. Dr. Wendy van Zelst-Stams

Op zoek naar een diagnose!

Uitkomsten van de Undiagnosed Hackathon 2024

Het hebben van een zeldzame aandoening is niet zeldzaam. Naar schatting zijn er ongeveer 1 miljoen Nederlanders met een zeldzame aandoening en zijn er zo’n 6.000-8.000 verschillende zeldzame aandoeningen. En hoewel iedere zeldzame aandoening uniek is qua symptomen, hebben al deze mensen ook veel gemeen. Zo’n 80% van de zeldzame aandoeningen heeft een genetische oorzaak en vaak treft het al jonge kinderen. Omdat de ziekteverschijnselen van zeldzame aandoeningen vaak geleidelijk en in verschillende orgaansystemen ontstaan, ziet een patiënt vaak verschillende artsen met aandacht voor andere klachten en is het lastig de onderliggende diagnose te stellen. Ruim de helft van alle patiënten krijgt in eerste instantie een verkeerde diagnose. Daarbij worden zij dan ook verkeerd behandeld. Gemiddeld krijgen deze patiënten zo’n 3x een verkeerde diagnose, worden 3-5 medisch specialisten bezocht en duurt het meer dan 5 jaar voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Momenteel wordt bij 1 op de 3 patienten een genetische diagnose gesteld. Andersom gesteld: bij 2 op de 3 patienten lukt het (nog) niet om een diagnose te stellen, terwijl een diagnose essentieel is om meer zicht te krijgen op de prognose en mogelijkheden biedt tot doelgerichte en gepersonaliseerde zorg. Dit is precies de groep patienten waar de Undiagnosed Hackathon zich op richt.

Lukt het om een diagnose te stellen tijdens een 48 uur durende Hackathon als je innovatieve genetische technologieën zoals genoomsequencing[1], transcriptome sequencing[2] en optical genome mapping[3] inzet voor deze patienten zonder genetische diagnose en je de data (her[4])analyseert en interpreteert met experts vanuit verschillende achtergronden?

[1] Gilissen et al. Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability. Nature 2014

[2] Yépez et al. Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics. Genome Medicine 2022

[3] Mantere et al. Optical genome mapping enables con#_ftnref4stitutional chromosomal aberration detection. AJHG 2021

[4] Schobers et al. Reanalysis for rare disease: a pragmatic workflow for diagnostic applications. Genome Medicine 2022

Ambitie in de natuur?!

 

Ir. Stephan van Duin, Science communication expert

 

 

 

 

 

Ir. Stephan van Duin, Science communication expert