Toekomst van de Genetica

Dr. Lies Hoefsloot, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica ErasmusMC, Voorzitter VKGL

Toekomst van de genetica
Wanneer je praat over genetica, oftewel de kennis van erfelijkheid, is dat al heel oud. Echter, sinds de jaren zeventig van de vorige eeuw is de kennis over erfelijkheid enorm toegenomen. Niet alleen weten we van veel meer zeldzame ziektes wat de oorzaak is, maar ook van de veel voorkomende aandoeningen als kanker en hart- en vaatziekten beginnen we de onderliggende gen variaties te begrijpen. Wat begonnen is met een paar analisten en een academicus ergens in een badkamer die werd omgebouwd tot kweekkamer en wat kleurbadjes, is nu uitgegroeid tot geaccrediteerde laboratoria met een verscheidenheid aan technieken in de academische centra. En de ontwikkeling gaat nog steeds verder, de vraag neemt nog steeds toe met de toenemende kennis, en ook de technieken worden steeds verfijnder. We zien ook dat de bio-informatica zijn eigen plek in ons werkveld gekregen heeft. Omdat de kennis steeds makkelijker en goedkoper verkregen kan worden (denk aan grote datasets, zoals het hele genoom van een persoon in kaart kunnen brengen) is speculeren over wat de toekomst zal brengen naast een vraag voor de laboratoria (wat kunnen we), vooral ook een vraag aan de maatschappij: wat willen we?

 

NIPT TRIDENT-2 (neven)bevindingen

Gosia Srebniak PhD, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica ErasmusMC

Lessons learnt from genome-wide NIPT

De NIPT - niet-invasieve prenatale test is een bloedtest waarmee we in het bloed van zwangere onderzoeken of er aanwijzingen zijn voor down-, edwards- of patausyndroom bij de foetus. Echter indien zwangere een test met “nevenbevindingen” kiest kunnen alle soorten autosomale afwijkingen gevonden worden. In deze presentatie deel ik met jullie onze ervaring met verrassende NIPT resultaten.

 

Update 100-plus studie

Dr. Henne Holstege, Associate Professor VUMC Neuroscience Campus, Principal investigator 100-plus studie

 

Title:
What can we learn from those who escape cognitive decline until extreme ages? Findings from the 100-plus Study of cognitively healthy centenarians.

Abstract:
Although the prevalence of dementia increases exponentially with age, some people reach ages well over 100 years enjoying great mental health. This indicates that cognitive decline is not inevitable.

To identify the molecular characteristics associated with resilience to cognitive decline we designed the 100-plus Study, an on-going prospective cohort study comprising cognitively healthy centenarians from a homogeneous Dutch population. Currently the cohort includes almost 370 cognitively healthy centenarians.

Preliminary findings indicated that siblings from the centenarians live on average 5-10 years longer compared to their birth cohort-peers. Also, the incidence of cognitive decline in siblings is negligible, indicating a strongly heritable, overlapping etiology of retained cognitive health and longevity. Indeed, the genomes of centenarians are depleted with risk alleles associated with age related diseases such as dementia, cardiovascular diseases and diabetes. Moreover, the genomes of the centenarians are enriched with genetic variants that are protective against disease.

Specifically, exploring the effect of the protective heritable component is of value, as this discloses the molecular etiology underlying the delay or escape from age-associated cognitive decline. This may ultimately reveal an entry point for novel therapeutic targets that offer resilience to cognitive decline.

 

Leven met Epidermolysis Bullosa (EB), kwetsbaar maakt strijdbaar

Wendy van Teeffelen, Ouder van Yade, Ambassadeur Stichting Vlinderkind, leerkracht basisonderwijs.
Dr. Marieke Bolling, Dermatoloog UMCG, Medisch coördinator multidisciplinair EB-team van het Centrum voor Blaarziekten

 

Wendy van Teeffelen zal haar persoonlijke verhaal met jullie delen. Haar dochtertje Yade heeft EB. Epidermolysis Bullosa, is een erfelijke, vooralsnog een ongeneeslijke aandoening, die ernstige wonden en blaren doet ontstaan. Wendy neemt jullie mee met de uitdagingen die ze de afgelopen jaren samen met haar gezin hebben gehad, maar ook de strijdlust die ze als gezin hebben om EB meer bekendheid te geven, donaties te mogen ontvangen en de hoop op een verlichting of oplossing in de toekomst,

Marieke Bolling, de arts van Yade, is gespecialiseerd in de diagnostiek, zorg en onderzoek naar EB. Zij zal in het verhaal van Wendy vertellen hoe de diagnostiek bij EB gaat, welke technieken er gebruikt worden, hoe je de diagnose uiteindelijk stelt en samen met Wendy wat de impact is van dit proces en de uiteindelijke diagnose. 

 

Wat kunnen we leren van het complete tumor DNA?
Prof. Dr. Edwin Cuppen, Professor Humane Genetica van het centrum voor moleculaire geneeskunde UMCU, Directeur Hartwig Medical Foundation

 

Moleculaire diagnostiek wordt steeds belangrijker bij de diagnose en behandeling van kanker. Er komen steeds meer behandelingen beschikbaar waarvan sommige zelfs onafhankelijk van het tumor type. Door deze ontwikkelingen moeten er een toenemend aantal biomarkers getest worden bij steeds meer patienten. Ik zal de mogelijkheden en voordelen bespreken van complete genoom analyse (whole genome sequencing) voor diagnostiek, maar ook voor het verbeteren van zorg ten behoeve van meer gepersonaliseerde kankerbehandelingen.

 

 

Epigenetica in de diagnostiek
Dr. Mariëlle Alders, Sectiehoofd DNA diagnostiek genoomanalyse, Laboratoriumspecialist Humane genetica AmsterdamUMC locatie AMC

Epigenetische veranderingen zijn omkeerbare chemische veranderingen aan het DNA en aan de histonen, waardoor de expressie van een gen verandert, zonder dat de genetische code verandert. Een van de epigenetische processen is methylering van een cytosine nucleotide. Mutaties in genen die coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij epigenetische regulatie (vaak zijn dit genen die syndromen veroorzaken) leiden tot een specifiek afwijkend methylatiepatroon, een episignatuur. Deze specifieke signaturen kunnen in de diagnostiek gebruikt worden om een diagnose te bevestigen en helpen bij de classificatie van een gevonden variant.


Naast genetische factoren kunnen ook omgevingsfactoren een effect hebben op het epigenetische profiel. Zo is aangetoond dat onder andere prenatale blootstelling aan honger of alcohol ook specifieke methylatieafwijkingen tot gevolg hebben.


De principes van epigenetica en de toepassing in de diagnostiek zullen worden besproken.

 

 Iedereen is muzikaal: wat we weten over het luisteren naar muziek

Prof. Dr. Henkjan Honing, Hoogleraar Muziekcognitie Universiteit Amsterdam

 

Meeklappen op de maat van muziek: we kunnen het allemaal. Ook het herkennen van een liedje is voor de meesten van ons een fluitje van een cent. Maar hoe vanzelfsprekend is dat eigenlijk? En wat heeft het met muzikaliteit te maken?

Henkjan Honing zal laat zien dat luisteraars muzikaler zijn dan ze zelf denken. Wij zijn geen passieve consumenten, wij maken muziek. Ook als we wegzakken in het pluche van het Concertgebouw, of meedeinen op een concert in Ahoy. Ons geheugen, onze emoties en onze verwachtingen zijn onze klankkast. Recente onderzoeksresultaten tonen het onomstotelijk aan: pasgeboren baby's hebben gevoel voor ritme, kleuters kunnen de maat houden, en volwassenen hebben een feilloos gevoel voor timing. Elke luisteraar is zijn eigen muzikale expert (Iedereen is muzikaal, 2012)
In essentie is de mens een muzikale diersoort, en waarom zou hij de enige zijn? Is muzikaliteit niet juist een eigenschap van álle dieren, een vermogen met een duidelijke biologische basis, zoals Charles Darwin vermoedde? De laatste jaren worden meer en meer dieren gevonden met muzikale trekjes. Een wetenschappelijke mijlpaal was de grote geelkuifkaketoe Snowball, het eerste dier waarbij maatgevoel werd vastgesteld. Ook Ronan, een Californische zeeleeuw, bleek na training op de maat van muziek te kunnen bewegen. Honing doet op spannende wijze verslag van zijn fascinerende onderzoek naar wat ons mensen tot muzikale dieren maakt (Aap slaat maat, 2018). En een link tussen muzikaliteit en genetica is de onvermijdelijke volgende stap (www.mcg.uva.nl/musicality2019).
CV Henkjan Honing (1959) – als hoogleraar muziekcognitie verbonden aan de Universiteit van Amsterdam–onderzoekt wat muzikaliteit is of kan zijn, en in hoeverre wij mensen deze capaciteit gemeen hebben met andere dieren, om er zo achter te komen wat de cognitieve en biologische bouwstenen zijn van muzikaliteit. Naast een onderzoeksagenda (The Origins of Musicality, 2018, MIT Press) verschenen van hem de populairwetenschappelijke boeken Iedereen is muzikaal (in het Engels verschenen als Musical Cognition) en Aap slaat maat (in het Engels verschenen als The Evolving Animal Orchestra). De boeken en lezingen van Honing trekken een breed publiek en worden zowel binnen als buiten de wetenschap gewaardeerd.

Website: www.iedereenismuzikaal.nl


De pers over eerder werk van Honing
‘Honing overtuigt zijn publiek ervan dat iedereen muzikaal is.’ – NRC Handelsblad
‘Henkjan Honing veegt op grondig onderbouwde wijze de vloer aan met mensen die zichzelf zonder na te denken wegzetten als a-muzikaal.’ – VPRO Boeken
‘Het grote verhaal over hoe het nu precies zit met het luisteren naar muziek.’ – de Volkskrant